Che cos’è la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry è una malattia genetica ereditaria. E’ dovuta alla mutazione di un gene, denominato GLA e situato sul cromosoma X, che produce l’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.
Il ruolo di questo enzima è di degradare una sostanza lipidica, chiamata globotriaosilceramide (GL-3).
Nei pazienti affetti dalla malattia di Fabry, l’enzima alfa-galattosidasi A è assente o non funziona correttamente. Per questo motivo, la GL-3 non può essere degradata e si accumula nei lisosomi delle cellule, danneggiandole.
Come viene trasmessa la malattia?
La malattia di Fabry ha una modalità di trasmissione X-linked recessiva. Gli uomini con malattia di Fabry avranno sempre un gene GLA mutato, perché hanno un solo cromosoma X.
Le donne, invece, hanno due cromosomi X e, in genere, se affette da malattia di Fabry, avranno un cromosoma con il gene mutato e un cromosoma con il gene funzionante. Dal momento che, in tutte le cellule di un organismo femminile, uno dei due cromosomi X, in maniera del tutto casuale, viene inattivato, le donne potranno manifestare la malattia o essere completamente asintomatiche.