La diagnosi di malattia di Fabry si basa sulla dimostrazione di un’assente o ridotta attività dell’enzima alfa galattosidasi A (α-GAL A) e sulla conferma di mutazioni a carico del relativo gene.
Nei soggetti di sesso maschile che manifestano segni/sintomi della patologia, la diagnosi si ottiene mediante la dimostrazione biochimica del deficit di attività di α-GAL A nei leucociti o spot di sangue intero con successivo test genetico di conferma. Nei soggetti di sesso femminile, l’attività enzimatica leucocitaria può essere normale, pertanto il test genetico rappresenta l’opzione diagnostica principale.
Anche se non utili per la diagnosi, i livelli plasmatici di Lyso-Gb3 rivestono un ruolo molto importante come biomarcatori di malattia. In particolare, il Lyso-Gb3 è pressoché assente nella popolazione non affetta, mentre è elevato nelle varianti patogene, dove è strettamente correlato con la severità della malattia. Esso risulta più elevato nei maschi che nelle femmine e nelle forme classiche rispetto alle varianti atipiche o tardive.
