Che cos’è la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry è una malattia genetica ereditaria. E’ dovuta alla mutazione di un gene, denominato GLA e situato sul cromosoma X, che produce l’enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.
Il ruolo di questo enzima è quello di degradare una sostanza lipidica, chiamata globotriaosilceramide (GL-3).
Nei pazienti affetti dalla malattia di Fabry, l’enzima alfa-galattosidasi A è assente o non funziona correttamente. Per questo motivo, la GL-3 non può essere degradata e si accumula nei lisosomi delle cellule, danneggiandole.